Un team di ricercatori delle università di Bologna, Birmingham e Warwick, ha messo a punto un nuovo test che potrebbe portare a diagnosi più precoci dell’autismo.

I disturbi autistici (autismo), sono disturbi dello sviluppo neurologico che colpiscono principalmente le interazioni sociali. Sono fortemente connessi a problemi comportamentali, tra cui: difficoltà comunicative, comportamenti compulsivi, ansia, iperattività, disabilità intellettiva. Durante la prima fase di vita del bambino, i sintomi appaiono difficilmente riconoscibili, se non prima dei 24/36 mesi di età.

Cause dell’autismo

Non si ha una definizione precisa delle cause dell’autismo. Si parla di genetica per una percentuale del 35%, mentre il restante 65% implica una combinazione tra fattori ambientali e varianti genetiche.

La ricerca

Il team di ricercatori ha creato un test che si basa sull’individuazione, attraverso dei biomarcatori nel sangue e delle urine, dei danni alle proteine plasmatiche. I ricercatori hanno individuato un legame tra disturbo dello spettro autistico ed un danno alle proteine plasmatiche, causato da ossidazione e glicazione. Il campione di studio era costituito da 38 bambini affetti da autismo (29 maschi e 9 femmine) e un gruppo di controllo di 31 bambini normotipo (23 maschi e 8 femmine), tutti di età compresa tra 5 e 12 anni.

I risultati

Dalla ricerca, così come spiega la Prof.ssa Marina Marini, del Dipartimento di Medicina Specialistica Diagnostica dell’Alma Mater Studiorum di Bologna, emerge il ruolo dello stress ossidativo in una patologia del neurosviluppo e identifica alterazioni biochimiche in bambini con background genetici diversi. I ricercatori ipotizzano che l’instaurarsi di disfunzioni nel periodo prenatale o nei primi mesi di vita, possa alterare l’epigenetica delle cellule nervose. Nei bambini affetti da autismo sono emersi livelli più elevati di un marcatore di ossidazione, la di-tirosina.

Emerge, inoltre, che nei disturbi dello spettro autistico è coinvolta un’alterazione dei trasportatori di aminoacidi, relativa ad una rara mutazione genetica che determina il disturbo autistico.

Possibilità Future

Tale ricerca permetterà di fare diagnosi e interventi terapeutici più precoci. L’obiettivo futuro è quello di far chiarezza su cause non ancora indentificate alla base dei disturbi dello spettro autistico. Ciò implicherebbe la definizione e l’applicazione di  nuove terapie e di conseguenza la possibilità di agire in maniera tempestiva. Un grande contributo per la medicina.